Traitement de l'hémophilie par thérapie génique: les essais cliniques de phase I encourageants

Le traitement des hémophilies de type B par thérapie génique paraît possible. L'injection intramusculaire d'un vecteur adénoviral conduit à l'expression du facteur IX (un facteur de coagulation sanguine) selon des travaux publiés dans Nature Medicine.

Le Dr C. High (The Children Hospital of Philadelphia), M. Kay (Stanford University School of Medicine) et leurs collaborateurs ont procédé à des essais cliniques de phase I pour traiter des patients hémophiles par thérapie génique. Le vecteur utilisé est un AAV (adéno-associated virus) porteur du gène codant pour le facteur IX. Le vecteur a été injecté par voie intramusculaire chez 3 volontaires. Des biopsies musculaires n'ont pas montré d'inflammation particulière des tissus analysés. Les chercheurs ont montré que les tissus musculaires des patients ainsi traités contenaient les séquences nucléiques portées par le vecteur. De plus, le facteur de coagulation (facteur IX) était bien présent dans les espaces extracellulaires.

Deux des patients ont vu leur état clinique s'améliorer bien que les doses de vecteur injectées soient très faible. La faible augmentation du taux de facteur IX chez ces patients s'est traduite par une diminution des doses de facteur IX habituellement prises par ces patients. Cependant, l'état clinique du troisième patient n'a pas évolué: son taux de facteur IX n'a pas augmenté malgré son expression dans le tissus musculaire.

Ces résultats préliminaires restent encourageants. Une fois l'inocuïté d'un tel traitement établie, les scientifiques augmenteront les doses de vecteur en espérant améliorer encore plus l'état clinique des patients.

Source: Nat Genet; 24: 201-202,257-