Nouveau marqueur génétique des triglycérides: la souris au secours de l’homme

Des chercheurs publient dans la revue Science leurs travaux concernant l’identification d’un gène humain, APOA5 , dont le niveau d’expression permet de déterminer le taux de lipides plasmatiques. Des études de comparaisons d’ADNs humains et murins ont été à l’origine de cette découverte.

Les auteurs de l’étude ont comparé le génome humain avec une région génomique de la souris, connue pour porter des mutations affectant le profil lipidique plasmatique,. Ces recherches ont permis d’identifier un gène de la famille des apolipoprotéines sur le bras long du chromosome 11 et nommé APOA5.

Les membres de la famille des apolipoprotéines sont connus pour jouer un rôle important dans la détermination du profil lipidique plasmatique, une altération de leur structure ou de leur concentration pouvant augmenter les risques d’athérosclérose.

Afin de découvrir les fonctions de la protéine codée par APOA5, les chercheurs ont construit des lignées de souris déficientes pour le gène APOA5 ou au contraire surexprimant celui-ci.

Les résultats ont montré que chez les souris surexprimant APOA5, le taux de triglycérides était abaissé d’un facteur 3 alors qu’il était augmenté d’un facteur 4 chez les souris déficientes en APOA5.

Deux études génétiques et phénotypiques réalisées chez l’homme ont révélé que les variations de séquences dans le gène APOA5 (appelées SNPs) étaient fortement associées aux taux de triglycérides plasmatiques.

Les auteurs préconisent d’utiliser le polymorphisme génétique du gène APOA5 des individus comme indicateur de risque cardiovasculaire et également comme cible thérapeutique.

Source : Science 2001;294:169-173.