Thrombose veineuse et mutation du facteur V

La mutation du facteur V Leiden est associée à un risque accru de thrombose veineuse. Néanmoins, une étude néerlandaise montre que ces incidents sont rares chez les porteurs asymptomatiques de la mutation. De ce fait, la surveillance étroite des familles avec un patient symptomatique et porteur de la mutation ne paraît pas nécessaire.

L'objectif de cette étude parue dans les Annals of Internal Medicine était de mesurer l'incidence des thromboses veineuses chez des patients porteurs de la mutation du facteur V Leiden mais asymptomatiques.

Pour ce faire, Middeldorp <i>et al. ont identifié 247 porteurs de la mutation qui avaient des antécédents de thrombose veineuse. Les auteurs ont alors contacté les parents au premier degré de ces porteurs.

Au total, 470 (234 hommes) porteurs de la mutation du facteur V Leiden ont été identifiés, dont 12 homozygotes. L'âge moyen était de 43 ans. Tous les six mois pendant trois ans, les participants ont été interrogés sur la survenue d'un incident thromboembolique. Le diagnostic était confirmé par examen du dossier médical.

Neuf épisodes thromboemboliques ont été enregistrés pour 1564 observation-années, précisent les chercheurs. Ceci correspond à une incidence annuelle de thrombose veineuse spontanée de 0,58 % (IC 95 % = 0,26 %-1,10 %).

Parmi les neuf cas recensés, un est survenu après une intervention chirurgicale, un au cours d'un traitement hormonal substitutif et trois chez des patientes sous contraceptifs oraux. Néanmoins, le nombre réduit d'épisodes survenus dans ces situations ne permet pas d'établir une estimation précise du risque associé.

Dans leur conclusion, Middeldorp <i>et al. soulignent la faible incidence des thromboses dans cette population asymptomatique et porteuse de la mutation du facteur V Leiden. Bien que cette incidence soit environ cinq fois plus élevée que celle retrouvée dans la population générale, les auteurs estiment qu'elle ne justifie pas une surveillance en routine des membres des familles de patients avec la mutation du facteur V Leiden.

Source : Ann Intern Med 2001;135:322-327.