Un nouvel outil diagnostique pour le syndrome d'Ehlers-Danlos

L'absence de frein labial et lingual est associée au syndrome d'Ehlers-Danlos. Cette découverte pourrait éventuellement permettre d'identifier le syndrome dès la naissance, selon les médecins italiens à l'origine de cette observation.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos appartient au groupe des dystrophies conjonctives héréditaires. Ce syndrome à transmission dominante concerne environ une personne sur 5000. Il est caractérisé notamment par une hyperélascticité cutanée et une hyperlaxité ligamentaire.

Les signes de la maladie se développent tardivement et ne permettent pas un diagnostic à la naissance. Dans la dernière édition du Lancet, le Dr Claudio de Felice et des collaborateurs de l'Université de Sienne indiquent que la maladie est associée à une absence du frein de la langue et de la lèvre inférieure. Ils estiment que ces caractéristiques phénotypiques pourraient être utiles pour identifier les enfants touchés avant le l'apparition des symptômes.

D'après ces travaux, l'absence du frein labial inférieur comme signe du syndrome d'Ehlers-Danlos a une sensibilité de 100 % et une spécificité de 99,4 %. Pour l'absence du frein lingual, ces chiffres sont respectivement de 71,4 % et 100 %.

Source : Lancet 2001;357:1500-2.