Un nouveau locus impliqué dans les formes précoces de maladie de Parkinson

Un seul gène avait été jusqu'à présent lié aux formes récessives précoces de la maladie de Parkinson : le gène Parkin, localisé sur le chromosome 6. Un nouveau locus baptisé PARK6 et situé sur le chromosome 1 a été identifié par des chercheurs italiens et anglais.

La maladie de Parkinson se déclare généralement aux environs de 60 ans mais 10 % des cas se déclarent avant 45 ans. Le gène Parkin lié à ces formes récessives précoces a été identifié en 1998. Des travaux récents (N Engl J Med 2000;342(21):1560-1567) ont montré que la moitié des formes familiales précoces était liée à des mutations du gène Parkin.

Valente et al décrivent dans la revue American Journal of Human Genetics l'étude d'une famille sicilienne dont quatre membres étaient parkinsoniens. La maladie s'était déclarée entre 32 et 48 ans, son évolution était lente et les patients répondaient bien à la L-Dopa.

Après avoir exclu l'implication de mutations du gène Parkin, les auteurs ont identifié un locus de susceptibilité, PARK6, sur le chromosome 1.

Cette région semble donc porter un gène ou un groupe de gènes impliqués dans les formes récessives précoces de la maladie de Parkinson. Une confirmation de ce résultat chez d'autres familles précédera vraisemblablement la recherche et l'identification du ou des gènes responsables.

Source : Am. J. Hum. Genet. 2001;68:000. Article publié le 7 mars sur le site Internet du journal (http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/).