Les résultats de l'analyse de 95 % du génome humain sont publiés

Les équipes du Projet de Génome Humain et de Celera publient cette semaine dans Nature et Science les premières conclusions de l'analyse du séquençage de 95 % du génome humain. Ce travail montre que notre génome n'est pas homogène et surtout qu'il contient peu de gènes par rapport aux précédentes estimations.

Initialement, ces résultats ne devaient être révélés au public que cet après-midi afin de coïncider avec plusieurs conférences de presse à Tokyo, Berlin, Washington, Londres et Paris.

Les travaux de l'International Genome Sequencing Consortium, qui impliquent des équipes de recherches publiques, sont publiés dans Nature et ceux de Celera, entreprise privée dirigée par Craig Venter, paraissent dans Science.

Ces deux programmes ont été opposés à plusieurs reprises notamment en raison des méthodologies de séquençage engagées (stratégie "shot gun" ou tir dispersé pour Celera) et des craintes liées à l'utilisation des données. Néanmoins, le problème de l'accès aux données de Celera semble aujourd'hui réglé, selon la revue Science. Le journal a rappelé dans un communiqué de presse qu'il "conservera une copie de la séquence du génome humain pour s'assurer que les conditions d'accès ne changeront jamais, et s'assurer de la sorte que ces données cruciales ne deviennent jamais un secret commercial". Ces données seront accessibles gratuitement à tous les chercheurs.

Le travail d'analyse des deux équipes conduit à des résultats similaires. L'examen de 95 % du génome indique un nombre total de gènes compris entre 26.383 et 39.114 d'après Celera et entre 30.000 et 40.000 selon l'International Genome Sequencing Consortium. On pouvait en attendre entre 60.000 et 140.000 selon les estimations antérieures. La longueur totale du génome humain est d'environ 3 milliards de paires de bases.

Si l'on se base sur un nombre définitif de 30.000 gènes, ce chiffre peu paraître étonnamment bas : la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster n'en possède que 13.000 de moins. Toutefois, la complexité d'un organisme ne peut vraisemblablement pas se mesurer en nombre brut de gènes. Elle doit prendre en compte toutes les interactions possibles entre les protéines et leur expression différentielle selon les tissus ou les stades de développement. Cette étude du protéome constitue désormais un objectif majeur de la recherche.

Le génome apparaît également comme une structure non homogène. Les gènes ne sont pas répartis de façon uniforme sur les chromosomes et l'on note la présence de larges régions désertiques, c'est à dire de séquences qui ne codent pas pour des protéines. "Les gènes existent principalement en îlots ou en grappes, séparés par de vastes déserts longs de millions de paires de bases, et ne présentant que peu ou pas de gènes", explique l'article de Celera.

Un autre élément marquant et la place qu'occupent les séquences répétitives ("ADN de pacotille") qui couvrent 35,3 % du génome. L'étude de la fonction précise des séquences non codantes et des séquences répétitives reste à approfondir.

On note aussi la présence de "points chauds de recombinaison", c'est à dire des régions où la fréquence des recombinaisons entre chromosomes homologues est plus élevée.

L'International Genome Sequencing Consortium a également mis en évidence que le taux de mutation durant la méiose est environ deux fois plus élevé chez les hommes que chez les femmes.

Cependant, le résultat que l'on retiendra le plus facilement concerne les différences génétiques entre les individus. En effet, les résultats publiés par Celera remettent fortement en question la notion de race au sein de l'espèce humaine. Chaque individu partage plus de 99,99 % du même code génétique que le reste des êtres humains. Selon l'article, cela revient à dire que nous sommes tous différents de 1.250 paires de bases sur un total d'environ 3 milliards.

Il a ainsi été montré qu'il peut exister plus de différences génétiques entre des individus d'un même groupe racial qu'entre des individus de groupes différents. Pour information, l'équipe de Celera a séquencé l'ADN de trois femmes et deux hommes d'origine afro-américaine, asiatique (chinois), mexicaine et caucasienne.

Bien entendu, les gènes ne sont pas les seuls déterminants de l'individu et leur connaissance n'expliqueront pas tout. En conclusion, on peut citer l'article des 282 chercheurs de l'équipe Celera : "le véritable enjeu de la biologie humaine, au-delà de la tâche constituée par la recherche de la manière dont les gènes orchestrent la construction et l'entretien du mécanisme miraculeux qu'est notre corps, réside encore plus loin dans la recherhe d'une explication du fait que nos esprits en sont arrivés à un point d'organisation de la pensée suffisant pour examiner notre propre existance".

Source : Science, Nature. Lien vers le site www.nature.com. Lien vers le site http://www.sciencemag.org/.