Un nouveau locus impliqué dans les formes familiales de cancer du sein identifié

Plusieurs groupes de recherches européens et américains ont identifié une région du chromosome 13 (13q21-q22) qui pourrait être liée à certaines formes familiales de cancer du sein. La découverte de ce locus résulte de l'analyse génomique de cas familiaux de cancer du sein qui n'étaient pas imputables à des mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. Aucun gène n'a été impliqué en tant que tel, mais ce résultat devrait néanmoins faciliter l'identification des séquences codantes éventuellement déterminantes.

Ce travail, présenté dans le dernier numéro de Proceedings of the National Academy of Science, a été réalisé par 5 groupes finlandais, islandais, allemands, suédois et américains.

Les analyses génomiques par CGH (Comparative Genomic Hybridization) ont été réalisées sur 61 tumeurs du sein représentatives de 37 familles chez lesquelles aucune mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 n'avait été identifiée.

Ces premières analyses ont montré la présence de délétions dans la région 13q21-22q. Ce résultat a été confirmé chez 77 familles islandaises, suédoises et finlandaises qui présentaient des cas familiaux de cancer du sein sans mutation de BRCA1 ni de BRCA2.

Selon les chercheurs, la probabilité que ce locus ne soit pas lié à ces formes de cancer du sein est faible (inférieure à 1/575 ; logarithm odds score (lod score) = 2,76). Cependant, ce résultat doit être confirmé sur d'autres populations, plus hétérogènes que celles des sujets étudiés.

Un nouveau gène BRCA n'est pas encore identifié, mais ce résultat suggère fortement l'existence d'un locus sensible sur le chromosome 13. Selon le NIH (qui a participé à ces travaux), la région 13q21-q22 comporterait 5 millions de paires de bases, sur lesquelles seraient localisés 100 à 150 gènes. Le séquençage du génome humain devrait faciliter l'identification éventuelle des gènes impliqués.

Source : PNAS 2000;97:9603-9608. Communiqué de presse du NIH.