Valine

La drépanocytose

L. Baene, le 15/02/2002 : La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].

SIDA : une mutation accélère l'évolution de la maladie

Caducee.net, le 24/03/2000 : Une double mutation sur un des co-récepteurs du VIH semble accélerer la progression de la maladie vers le SIDA. Ce résultat est la conclusion de recherches réalisées par des équipes du CNRS, de l'INSERM, d'hopitaux français (Bicêtre) et du NIAID (National Institute of Allergy and Infectious Diseases) américain. Ces travaux ont fait l'objet d'une publication dans le dernier numéro de Science. […].

Etat de la recherche sur les maladies à prions : une conférence de presse à la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM)

Caducee.net, le 29/01/2001 : Les encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) sont au centre de la conférence organisée aujourd'hui par la FRM. Clairement informative et impartiale, cette réunion permet de dresser un bilan des connaissances sur ces maladies et sur les principaux moyens et enjeux de la recherche sur les prions, ces agents infectieux non conventionnels. […].

Une mutation génétique ponctuelle responsable d’une densité minérale osseuse élevée

Caducee.net, le 16/05/2002 : Une équipe américaine a identifié dans une famille une mutation à l’origine d’une densité minérale osseuse anormalement élevée. D’après leurs résultats publiés dans le NEJM, cette mutation du gène LRP5 laisse entrevoir de nouvelles opportunités pour le traitement de l’ostéoporose. […].

Les protides

F.Campagne, le 01/01/2000 : Le point complet sur les protides : . […].

Les protides

F.Campagne, le 01/01/2000 : Le point complet sur les protides : . […].

La vitamine B1 ou thiamine

F.Campagne, le 01/01/2000 : Le point complet sur la vitamine b1 ou thiamine : . […].

La vitamine B1 ou thiamine

F.Campagne, le 01/01/2000 : Le point complet sur la vitamine b1 ou thiamine : . […].