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Télangiectasie
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Ataxie-télangiectasie : les porteurs d'un seul allèle mutant ont plus de risque de décès
Caducee.net, le 21/11/2000 : L'ataxie-télangiectasie est un syndrome neurologique progressif associé entre autres à un risque plus élevé de cancers. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Une étude publiée dans les Annals of Internal Medicine montre que les porteurs d'un seul allèle muté au locus de l'ataxie-télangiectasie présentent un risque accru de décès par cancer ou cardiopathie ischémique. […].
Neurotech Pharmaceuticals, Inc. et le Lowy Medical Research Institute annoncent la publication des résultats de l'étude de phase 2 sur le NT-501
Neurotech Pharmaceuticals, Inc., le 16/01/2019 : CUMBERLAND, Rhode Island, et LA JOLLA, Californie, 16 janvier 2019 /PRNewswire/ -- Les résultats de l'étude de phase 2 sur le NT-501, parrainée par Neurotech Pharmaceuticals, Inc. (Neurotech) en collaboration avec le Lowy Medical Research Institute (LMRI), ont été publiés dans la revue de l'American Academy of Ophthalmology, Ophthalmology1. Cette étude, un essai clinique multicentrique randomisé de phase 2, a évalué l'effet de l'administration par culture cellulaire encapsulée de facteur ciliaire neurotrophique (CNTF) sur la dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de télangiectasie maculaire (MacTel) de type 2. L'article a été rédigé par un groupe de médecins hospitaliers et de scientifiques qui ont collaboré au projet via le Macular Telangiectasia Type 2-Phase 2 CNTF Research Group. […].
Une nouvelle forme de mutation intronique, identifiée dans le gène atm
Caducee.net, le 11/03/2002 : Alors que dans la plupart des cas les mutations génétiques sont situées sur une partie codante d’un gène, des chercheurs italiens et allemands rapportent dans la revue Nature Genetics le cas d’un individu affecté par une forme d’ataxie-télangiectasie, dans laquelle un intron du gène impliqué dans cette maladie (atm) est muté, provoquant le mauvais épissage de son ARN. […].
Le gène atm enfin relié à l’hérédité du cancer du sein
Caducee.net, le 18/02/2002 : Depuis longtemps identifié comme ayant une relation possible avec certains cas de cancers du sein ( voir dépêche caducée), le gène atm, impliqué dans l’ataxie-télangiectasie (ou syndrome de Madame Louis-Bar) vient d’être identifié comme étant associé à un risque de cancer du sein parmi plusieurs familles affectées par cette maladie. […].
Les syndromes cérébelleux
F.Campagne, le 15/10/2000 : Définitions […].
Les syndromes cérébelleux
F.Campagne, le 15/10/2000 : Définitions […].
Les mutations de deux gènes dont les protéines interagissent pourraient expliquer près de 10% de tous les cancers du sein
Caducee.net, le 05/11/1999 : Une équipe américaine vient de réaliser une avancée importante dans le domaine de la génétique du cancer du sein en annonçant avoir identifié un gène dont le produit agit sur la protéine codée par le célèbre gène BRCA-1. Il s’agit en fait du gène ATM, impliqué dans la réparation de l’ADN et responsable lorsqu’il est muté de l’ataxie–télangiectasie. Les mutations des deux gènes ATM et BRCA-1 pourraient rendre compte de près de 10 % de l’ensemble des cancers du sein. […].