Découverte de nouvelles mutations liées aux fentes labiales et palatines

Des mutations de gènes impliqués dans la voie de signalisation FGF sont liées aux fentes labiales et palatines isolées, détaille une étude dont les résultats apparaitront dans la revue PNAS.

Riley et collaborateurs ont séquencé les régions codantes de 12 gènes impliqués dans la voie de signalisation FGF : sept mutations liées aux fentes labiales et palatines ont été identifiées sur les gènes FGFR1, FGFR2, FGFR3 et FGF8. Selon les chiffres avancés par les chercheurs, ces mutations compteraient pour 3% à 5% des cas de fentes labiales et palatines non syndromiques.

La modélisation de l’impact de ces mutations sur la structure des protéines concernées montre qu’on aboutit à une perturbation de leur activité via des mécanismes différents. Ces nouvelles données viennent compléter la liste des gènes connus pour être impliqués dans les fentes labiales et palatines. Ainsi, environ 25% des gènes en cause seraient aujourd’hui identifiés.

Source : PNAS 2007 ; 104(11) :4512-4517

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