Cancer du colon : identifier les cas de mutations des gènes de réparation de l’ADN

Des auteurs viennent de décrire une méthode pour identifier les patients avec un cancer colorectal qui sont porteurs de mutations dans les gènes de réparation des mésappariements de l’ADN. L’identification de ces mutations modifie la prise en charge des patients du fait du risque élevé de second cancer.

Les détails de la méthode sont publiés dans le nouveau numéro du NEJM. Brièvement, les auteurs expliquent avoir recherché chez 870 patients des mutations germinales dans les gènes MLH1, MLH2 et MSH6 impliqués dans la réparation des mésappariements. Des mutations ont été retrouvées chez 4% des patients, avec une fréquence plus élevée chez les hommes.

Le modèle prédictif développé par ces chercheurs et cliniciens était associé à une sensibilité de 62% et une valeur prédictive positive de 80% d’après son évaluation sur une autre population de patients. Il n’a pas été montré de différence de survie entre les patients porteurs ou non de ces mutations, ajoutent les auteurs.

Source : NEJM 2006 ; 354:2751-2763

Caducée.net ©Tous droits réservés. Enregistrement, reproduction et copie interdits.