Maladie drépanocytaire : l’haplotype Sénégal serait associé à une présentation clinique et à un pronostic moins sévère

Publiés dans la revue ‘Médecine Tropicale’, les résultats d’une étude clinique menée auprès de 40 sujets drépanocytaires homozygotes SS par des médecins des Forces Armées Sénégalaises confirment que le phénotype sénégalais présente une moindre sévérité et montrent cependant que les lésions viscérales graves sont présentes dès la fin de l’adolescence. Selon les auteurs, ils « soulignent le rôle essentiel des mesures préventives et éducatives pour l’avenir des adultes drépanocytaires sénégalais ».

Les auteurs ont recueilli, durant 2 ans, entre janvier 1996 et janvier 1998, les caractéristiques cliniques et biologiques de 40 sujets adultes drépanocytaires homozygotes SS, âgés de plus de 15 ans, hospitalisés dans l’hôpital Principal de Dakar.

Sur la base de ces données, les auteurs ont tenté d’une part de décrire un phénotype sénégalais corollaire de l’haplotype, d’autre part d’établir, en le reliant à l’âge et au taux d’Hb F, un score de gravité associant manifestations viscérales et indices biologiques défavorables.

Les auteurs précisent avoir veillé à étudier une population génétiquement homogène, les sujets hétérozygotes AS, hétérozygotes composites S;&#223thal ayant été exclus. Seuls les patients sénégalais, 40 au total ont été retenus.

Le diagnostic de maladie drépanocytaire homozygote SS a été porté par l’étude du profil électrophorétique de l’Hb sur acétate de cellulose en milieu alcalin devant l’absence d’Hb A1 et un taux d’HbS supérieur à 50 %. Quant au dosage de l’HbF, il a été effectué par mesure optique.

L’âge moyen des (24 hommes et 16 femmes) était de 25,2 ans (extrêmes 15 à 66 ans). On comptait 12 adolescents, 18 adultes jeunes et 10 adultes âgés de 30 ans et plus.

Le principal motif d’hospitalisation a été la survenue d’une crise vaso-occlusive, mais la fréquence de ce motif diminuait avec l’âge.

Le taux moyen d’Hb a été de 4,4 mmol/l et le taux d’HbF de 6,2 %. La fréquence des atteintes viscérales était faible et 1 seul décès a été déploré.

Le score de gravité n’était corrélé ni à l’âge, ni au taux d’HbF, concluent les auteurs.

Source : Médecine Tropicale, 59 : 3, 271-4.