Un lien entre les anomalies du tube neural et la trisomie 21

Existe-t-il une relation entre la trisomie 21 et les anomalies du tube neural ? C’est du moins ce que laisse penser une étude publiée dans le Lancet du 19 avril.

Ce résultat est présenté par un groupe de chercheurs ukrainiens, israéliens et anglais. Ces auteurs ont cherché à savoir si la trisomie 21 et les anomalies du tube neural étaient plus fréquentes dans les mêmes familles comparées à l’incidence de chaque pathologie prise séparément. Deux types de familles ont été étudiés : 493 familles israéliennes avec un risque élevé d’anomalie du tube neural et 516 familles ukrainiennes caractérisées par un risque élevé de trisomie 21.

Le nombre de grossesses avec une trisomie 21 était cinq fois élevé que la normale (11 cas au total) parmi les 1492 grossesses dans les familles avec un risque élevé d’anomalie du tube neural. Le chiffre de référence (1,87) était celui attendu pour des femmes du même âge dans la population générale. La tendance était similaire pour l’augmentation des cas d‘anomalie du tube neural dans la famille à risque de trisomie 21 (7 cas observés vs 1,37).

Les auteurs n’avancent pas d’explication définitive sur les causes profondes de cette relation. Cependant, ils évoquent le rôle que pourrait jouer l’acide folique. En effet, il est établi qu’un métabolisme anormal de l’acide folique est un facteur de risque pour les anomalies du tube neural. Il a aussi été impliqué comme facteur de risque pour la trisomie 21.

Source : Lancet 2003; 361: 1331–35