Relations entre génotype et phénotype dans le cancer endocrinien multiple de type 1

Malgré l’étiologie génétique très diverse du cancer endocrinien multiple de type 1 (CEM1), des chercheurs du centre Anderson sur le cancer à Houston (EU) ont mis en évidence lors d’une analyse rétrospective de la littérature, des relations entre la localisation de certaines mutations sur le gène MEN1 et les phénotypes tumoraux rencontrés.

Le cancer endocrinien multiple est un syndrome cancéreux autosomique dominant (mutations sur le gène MEN1) associant pour le type 1 des cancers des glandes endocrines (parathyroïde, hypophyse antérieure, pancréas).

Maria Kouvaraki et al ont compilé les données de la littérature médicale entre 1975 et 2001, concernant les patients atteints d’un CEM1, les mutations associées ainsi que l’expression des symptômes décrits.

Au total, 109 patients ont été répertoriés regroupant 24 formes de CEM1. L’expression phénotypique de ce dernier a inclus une hyperparathyroïdie dans 74% des cas, des tumeurs pancréatiques (51%) et de l’hypophyse (35%).

L’analyse génétique des cancers a été réalisée parmi 80 des 109 patients (soit 14 des 24 formes décrites). Les mutations sur le gène MEN1 ont été principalement situées sur les exons 2 (31%), 9 (15%) et 10 (23%).

Les 21 patients avec des mutations affectant le cadre de lecture avaient des tumeurs pancréatiques. Les tumeurs de l’hypophyse étaient associées à des mutations sur l’exon 2 affectant le cadre de lecture.

Source: Arch Surg juin 2002;137(6):641-647

PI