Y aurait-il un gène du syndrome de mort subite du nourrisson?

Une étude réalisée par des chercheurs de la Mayo Clinic à Rochester dans le Minnesota (EU) semble indiquer que chez 2% des enfants décédés du syndrome de la mort subite du nourrisson (SMSN), une mutation dans le gène SCN5A, un canal à sodium cardiaque, est présente. Elle serait responsable de l’apparition de substances arythmogènes chez certains enfants à risque.

Ces recherches, publiées aujourd’hui dans la revue The Journal of the American Medical Association, fourniraient la première clé moléculaire de compréhension du SMSN.

Une équipe de chercheurs menée par le cardiologue Michael Ackerman de la Mayo Clinic, et aidée par le laboratoire de criminologie de l’Arkansas et l’université du Wisconsin à Madison, ont examiné 96 cadavres d’enfants morts de SDSM ou suspectés de l’être durant la période allant de septembre 1997 à août 1999.

L’ADN génomique de chaque enfant a été extrait à partir des tissus cardiaques congelés et analysé en ce qui concerne le gène SCN5A, un canal à sodium cardiaque intervenant dans la transmission électrique du rythme cardiaque.

Deux des 93 études génétiques ont montré une mutation distincte sur le gène SCN5A. Ces 2 mutations provoquent l’abaissement du courant au travers du canal à sodium d’un facteur 2 à 3. Elles ont été localisées sur des régions conservées du gène et ne sont pas apparues chez les 400 personnes contrôles.

«Il y a probablement de multiples causes au SMSN», a dit Ackerman, «cependant cette découverte a permis d’identifier une nouvelle classe de gènes impliqués dans le SMSN», a-t-il continué.

«Il s’agit de la première étape qui pourrait être une prévention du SMSN. Cette recherche visait à démystifier un ‘trou noir’. Nous commençons juste à dénombrer les enfants à risque et tentons de définir les étapes de prévention», a conclu le médecin.

Source : JAMA 2001;286:2264-69.