Cancer du sein : des profils d'expression génique distincts selon les mutations impliquées

Des chercheurs ont comparé le profil d'expression génique de tumeurs de cas sporadiques ou familiaux, c'est à dire liés à des mutations sur BRCA1 ou BRCA2. En utilisant la technique des puces à ADN ou "microarrays", les auteurs ont montré que plus de 170 gènes étaient exprimés de façon différente selon le type de tumeur.

Ce résultat est présenté par Hedenfalk et al dans le New England Journal of Medicine du 22 février. L'objectif était d'évaluer dans quelle mesure une mutation ponctuelle sur les gènes BRCA1 ou BRCA2 pouvait être liée à une variation de l'expression d'autres gènes.

Pour cela, Hedenfalk et al ont recueilli les ARNm de tumeurs de cancers du sein provenant de 7 patientes porteuses d'une mutation sur BRCA1, 7 patientes porteuses d'une mutation sur BRCA2 et de 7 autres patientes correspondant à des cas sporadiques.

Le système de puce à ADN utilisé permettait de comparer l'expression de 5.361 gènes. Le profil d'expression des tumeurs sporadiques, BRCA1 ou BRCA2 était significativement différent. Selon les auteurs, ces différences entre les tumeurs BRCA1 et BRCA2 concernent 176 gènes : "Nos résultats suggèrent qu'une mutation héritable influence le profil d'expression du cancer".

Cette étude est commentée par le Dr Todd Golub de l'Harvard Medical School qui revient notamment sur la place de la génétique dans la médecine :"La compréhension croissante de la médecine moléculaire déplacera la pratique clinique du traitement empirique vers une thérapie basée sur la taxonomie moléculaire des maladies".

Source : NEJM 2001;344:539-48,60-602.