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Syndrome de DiGeorge
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Deux gènes impliqués dans le syndrome de DiGeorge ont été identifiés
Caducee.net, le 23/02/2001 : Le syndrome de DiGeorge touche environ une naissance sur 4.000. Il est lié à une délétion sur le chromosome 22 mais le ou les gènes responsables n'avaient pas été identifiés. Pas moins de quatre articles scientifiques publiés aujourd'hui décrivent le rôle du gène TBX1 et du gène Crkol dans cette pathologie. […].
Proline et schizophrénie
Caducee.net, le 18/09/2002 : Des chercheurs du CHU de Rouen ont mis en évidence chez un sous-groupe de patients schizophrènes une relation avec des mutations à l’état hétérozygote dans un gène faisant partie de la région impliquée dans le syndrome de DiGeorge (DGCR), le gène de la proline déshydrogénase (PRODH). Ce gène étant impliqué également dans l’hyperprolinémie de type 1, une recherche de l’altération du métabolisme de la proline pourrait constituer une voie de dépistage précoce chez les personnes ayant des antécédents familiaux de schizophrénie. […].