Myofibrilles

Une avancée majeure dans le traitement de la myopathie de Duchenne par thérapie génique

Caducee.net, le 28/11/2000 : Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh ont créé des versions miniatures du gène de la dystrophine, le gène mis en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ces versions raccourcies autorisent l'utilisation d'un vecteur Adeno Associated Virus (AAV) pour introduire les versions raccourcies dans les cellules musculaires. Dans des expériences menées chez un modèle animal, ces vecteurs ont permis d'améliorer durablement les signes de la maladie. […].

Des mutations du gène de la desmine responsables d’une cardiomyopathie

Caducee.net, le 17/03/2000 : Les mutations du gène de la desmine, composant des filaments intermédiaires musculaires des muscles cardiaques et squelettiques, peuvent entraîner une myopathie distincte associée à une cardiomyopathie et désignée pour la première fois sous le nom de « myopathie à la desmine », rapportent dans le dernier numéro du ‘New England Journal of Medicine’ des chercheurs de la Neuromuscular Diseases Section et de la Clinical Neurogenetics Unit du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH, Bethesda, Maryland, USA). […].