Calculs rénaux

Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée

Inserm, le 26/09/2002 : L'équipe de Gérard Friedlander (directeur de l'Unité Inserm 426 " Transports épithéliaux : bases structurales, modulations, modèles pathologiques " et du service d'explorations fonctionnelles à l'hôpital Bichat à Paris) a identifié, chez des patients souffrant d'ostéoporose ou de lithiase rénale, une anomalie d'un gène exprimé dans le rein. Chez ces patients, ce gène comporte des mutations qui diminuent la capacité du rein à retenir le phosphate. Traduite par une fuite exagérée du phosphate dans les urines, cette déficience est observée dans des cas d'ostéoporose et de lithiase rénale. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour l'exploration de ces maladies. L'explicitation de ce mécanisme génétique ouvrira aussi la voie à l'amélioration des approches thérapeutiques déjà mises en œuvre pour diminuer la fuite rénale de phosphate et visant à retenir celui-ci dans l'organisme. […].

La Commission européenne octroie la désignation de médicament orphelin au traitement expérimental pour l'hyperoxalurie primaire d'Allena Pharmaceuticals

Allena Pharmaceuticals, Inc., le 27/07/2017 : Le composé phare d'Allena, l'ALLN-177, est développé pour traiter les patients atteints d'hyperoxalurie sévère, une maladie caractérisée par une excrétion d'oxalate urinaire sensiblement élevée. L'HP, un type d'hyperoxalurie sévère, est une maladie génétique rare causée par la surproduction endogène d'oxalate par le foie qui peut donner lieu à des calculs rénaux, à des lésions rénales et à une insuffisance rénale, ce qui peut entraîner la mort. L'HP compte trois types principaux, l'HP1, l'HP2 et l'HP3, et touche, selon les estimations, approximativement 0,1 personne sur 10 000, soit 5 000 personnes environ dans l'Union européenne (UE)1. Le type le plus grave et le plus courant chez les patients caractérisés de façon génétique est l'HP1. Ces patients développent typiquement des calculs rénaux récurrents, des lésions rénales progressives, une insuffisance rénale chronique et une insuffisance rénale terminale à un âge médian de 24 ans2. Il n'existe pas de traitements agréés par l'UE pour l'HP, et les patients les plus atteints peuvent être traités par greffe du foie et/ou du rein. […].

Obésité et calcul rénaux ne font pas bon ménage

Caducee.net, le 05/02/2005 : Le JAMA publie dans sa livraison du 26 janvier une étude sur l'association entre le développement de calculs rénaux et la prise de poids. […].

La colique néphrétique montre une occurrence de type circadienne

Caducee.net, le 29/03/2002 : Ce sont les conclusions d’un groupe italien qui en procédant à une étude prospective de tous les cas d’épisodes de coliques néphrétiques recensés entre 1990 et 1996, montrent que ceux-ci adoptent un profil circadien, avec un pic en début de matinée et un creux en fin d’après-midi. Ces travaux sont publiés dans la revue médicale British Medical Journal. […].

Alnylam reçoit l'approbation de l'Union européenne pour OXLUMO™ (lumasiran) dans le traitement de l'hyperoxalurie primitive de type 1 dans toutes les tranches d'âge

Alnylam Pharmaceuticals, Inc., le 20/11/2020 : L’HP1 est une maladie orpheline extrêmement rare caractérisée par une production excessive d’oxalate, pouvant entraîner une insuffisance rénale terminale (IRT) et d’autres complications systémiques. Les manifestations cliniques de la maladie étant souvent hétérogènes, le diagnostic se fait généralement tardivement, surtout chez les adultes, avec un délai médian d’environ six ans par rapport à l'apparition des symptômes. Non traitée, l’HP1 entraîne des lésions rénales progressives et les patients atteints d’une insuffisance rénale avancée doivent subir des dialyses intensives pour débarrasser le sang des toxines, notamment l'oxalate, jusqu'à ce qu'ils soient aptes et éligibles pour une transplantation hépatique/rénale double ou séquentielle, une procédure invasive présentant un risque élevé de morbidité et de mortalité, et une immunosuppression à vie. […].

Lithiase rénale et ostéoporose: un lien génétique existe

Caducee.net, le 26/09/2002 : Une équipe de médecins chercheurs parisiens a réussi à mettre en évidence une association de nature génétique entre des malades souffrant de lithiases rénales et des patients atteints d’ostéoporose. Un gène impliqué dans le transport rénal du phosphate a été retrouvé muté dans ces 2 pathologies. […].

Vitamine D et calcium : des effets limités sur le risque de fracture

Caducee.net, le 18/02/2006 : Une complémentation en vitamine D et calcium ne permet pas de réduire le risque de fracture du col du fémur de façon significative chez les femmes ménopausées, montre une très large étude publiée dans le New England Journal of Medicine. Cette complémentation est également sans effet sur le risque de cancer colorectal. […].

La vitamine A

E.Faure, le 01/01/2000 : Le point complet sur la vitamine A […].

La vitamine A

E.Faure, le 01/01/2000 : Le point complet sur la vitamine A […].