Un nouveau facteur génétique pour la maladie d’Alzheimer

Des modifications du gène SORL 1 sont associées à une augmentation du risque de maladie d’Alzheimer, expliquent des chercheurs dans un article qui paraîtra dans la prochaine édition de la revue Nature Genetics.

Le peptide amyloïde Aβ issu de la protéine précurseur APP est un acteur essentiel de la maladie d’Alzheimer du fait de son caractère neurotoxique. Plusieurs facteurs de prédisposition génétique ont déjà été identifiés : ils concernent les gènes APP, PSEN1, PSEN2 et APOE. Aujourd’hui, Rogaeva et collaborateurs indiquent que le gène SORL1, également connu sous le nom de LR11 ou SORLA, s’ajoute à cette liste.

Les chercheurs ont étudié plusieurs gènes candidats susceptibles d’affecter la protéine précurseur APP. Ceci a été réalisé auprès d’individus de plusieurs origines ethniques. Parmi ces six populations, deux variations du gène SORL1 sont apparues plus fréquemment chez les personnes qui présentaient un Alzheimer, expliquent les scientifiques.

D’autres approches expérimentales ont par ailleurs montré que les patients semblaient présenter un taux inférieur de SORL1 dans les hématies et qu’une diminution de la concentration de cette protéine favorisait très probablement la production d’Aβ.

Source : ADVANCE ONLINE PUBLICATION NATURE GENETICS, published online 14 January 2007; doi:10.1038/ng1943

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