Gène HF1 et risque de cécité

Des variations du gène codant la protéine HF1 (Factor H protein) peuvent moduler le risque de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la cause la plus fréquente de cécité dans les pays développés. Cette découverte vient de faire l'objet d'une publication dans les Comptes Rendus de l'Académie des Sciences des Etats-Unis.

Pour arriver à cette conclusion, Gragory Hageman et ses collaborateurs ont étudié les variations fines du gène HF1 chez 900 patients atteints de DMLA et 400 sujets contrôles. Au total, huit polymorphismes SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ont été identifiés comme des éléments susceptibles de modifier la prédisposition à la DMLA. Le SNP le plus fréquent était présent chez 50% des patients DMLA alors qu'il n'était retrouvé que chez 29% des patients contrôles.

Source : www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.0501536102