Une mutation impliquée dans certaines formes de retard mental

Un groupe de médecins et chercheurs rapporte dans la dernière édition de la revue Science qu’une mutation est associée à une forme de retard mental. Cette découverte devrait permettre une meilleure compréhension de ce trouble.

Molinari et al. expliquent dans leur article que cette mutation est impliquée dans une forme non syndromique de retard mental (Autosomal Recessive Nonsyndromic Mental Retardation), c’est à dire qui survient en absence de problème de développement cérébral ou de signes cliniques évidents.

Ces chercheurs suisses et français rappellent que les formes de retard mental modéré à sévère affectent 0,3 % à 0,8 % de la population. Ce chiffre attendrait 2 % si l’on prend en compte les formes légères.

Une mutation a pu être identifiée chez cinq personnes, dont quatre faisaient partie de la même famille. Cette mutation touche le gène de la neurotrypsine, une enzyme à localisation cérébrale.

Des expériences conduites sur du tissu cérébral fœtal ont montré que la neurotrypsine est préférentiellement exprimée dans des structures cérébrales impliquées dans l’apprentissage et la mémoire. Les expériences menées sur du tissu cérébral adulte indiquent que l’enzyme a une localisation présynaptique.

Selon les auteurs, l’inhibition de l’activité de cette protéase en raison de la mutation est un mécanisme possible de cette forme de retard mental.

Source : Science 2002 ; 29 novembre 2002 : "Truncating Neurotrypsin Mutation in Autosomal Recessive Nonsyndromic Mental Retardaton," Molinari et al.