Une mutation impliquée dans une forme précoce de maladie de Parkinson

Une équipe internationale vient d’identifier une mutation associée à une forme précoce de maladie de Parkinson. La fonction du gène mis en cause reste à élucider.

Cette découverte vient de faire l’objet d’une publication avancée sur le site de la revue Science. Dans leur article, Vincenzo Bonifati (Erasmus Medical Center Rotterdam) et des confrères détaillent l’étude génétique de deux familles indépendantes touchées par une forme autosomique et récessive d’une maladie de Parkinson à présentation précoce.

L’étude de ces familles néerlandaise et italienne a montré que des mutations du gène DJ-1 étaient associées à cette forme particulière de Parkinson nommée PARK7.

Les mutations identifiées dans la famille néerlandaise conduisaient à une absence de la protéine DJ-1 chez les personnes touchées. Dans les cas italiens, la protéine est présente mais a perdu son activité fonctionnelle.

Globalement, les observations montrent que l’absence de la fonction DJ-1 conduit à une neurodégénérescence. La fonction biologique de cette protéine est encore incertaine mais les auteurs de cette découverte estiment qu’elle est probablement impliquée dans des mécanismes de défense face au stress oxydatif. Cette implication du stress oxydatif pourrait aussi se retrouver dans des formes plus fréquentes de la maladie de Parkinson.

Source : www.sciencexpress.org / 21 November 2002 / Page 2/ 10.1126/science.1077209