La génétique des fentes labiopalatines se précise

Une avancée dans la recherche de l’origine génétique du syndrome de Van der Woude est publiée dans la revue Nature Genetics . Des chercheurs américains relatent des mutations associées à ce syndrome dans le gène IRF6 qui code pour un facteur de transcription agissant sur des gènes probablement impliqués dans le développement des lèvres, du palais, de la peau et de l’appareil génital externe.

Le syndrome de Van der Woude est défini par la présence de fentes labiopalatines avec dépressions labiales selon une transmission autosomique dominante. Le syndrome de Van der Woude est responsable d'une petite partie des fentes palatines et des becs de lièvre, probablement aux alentours de 2 %.

Selon les auteurs, cette découverte pourrait très probablement avoir des implications sur l’origine génétique des fentes labiopalatines observée en dehors du cadre de syndromes et des autres maladies caractérisées dans les malformations de la face.

Les chercheurs, en plus d’avoir identifié des mutations dans le gène IRF6 chez 46 familles indépendantes touchées par le syndrome de van der Woude, ont également observé des variations dans ce gène parmi 13 autres familles atteintes de syndromes facio-génito-popliteaux (popliteal pterygium syndromes), des pathologies associées aux malformations labiales et palatines.

Les chercheurs souhaitent maintenant passer à la phase de caractérisation des gènes sous la dépendance du facteur de transcription IRF6, car ils pensent qu’ils sont d’une manière ou d’une autre impliqués dans d’autres syndromes conduisant aux fentes labiopalatines ou même dans d’autres malformations congénitales.

Source: Nature Genetics octobre 2002; ‘Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes’, Shinji Kondo et al.

Pierre INIGUEZ