Hémochromatose : les porteurs ont-ils une espérance de vie réduite ?

Des médecins danois ont étudié dans plusieurs classes d'âge la fréquence de la mutation la plus souvent associée à l'hémochromatose. Sa fréquence semble diminuer dans les classes d'âge supérieures, ce qui indique que les porteurs pourraient avoir une espérance de vie plus courte que les non porteurs.

Cette étude vient d'être publiée dans le numéro d'Archives of Internal Medicine du mois de novembre. L'hémochromatose est une maladie autosomique récessive. Dans certaines régions, la prévalence des homozygotes est supérieure à 5 pour 1000.

Dans cette publication, Bathum et al. ont cherché à savoir si la fréquence des porteurs de la mutation C282Y du gène HFE diminuait avec l'âge, ce qui laisserait penser que les porteurs hétérozygotes ont une espérance de vie réduite.

La population étudiée était composée de 1.784 sujet danois âgés de 45 à 100 ans. La fréquence des porteurs est relativement élevée aux Danemark.

Les auteurs ont montré que la fréquence des porteurs de la mutation C282Y diminuait avec l'âge. Toutefois, même si cette tendance est significative à l'échelle de la population étudiée, elle l'est seulement pour les femmes mais pas pour les hommes. Ce résultat demande à être confirmé mais il revêt un intérêt particulier si l'on considère la possibilité d'un dépistage de masse de la mutation de l'hémochromatose.

Source : Arch Intern Med 2001;2441-4.