La ‘galerie des glaces’ de l’infertilité masculine

Des chercheurs américains viennent de décrypter une grande région du chromosome Y, complexe et très inhabituelle dans sa composition de séquences répétitives, qui serait impliquée dans l’infertilité masculine et qui comporterait onze familles génétiques différentes comprenant 27 gènes putatifs tous exprimés presque exclusivement dans les testicules.

« La cartographie génomique du chromosome Y est difficile à réaliser du fait de ses grands nombres de séquences répétées inhabituelles», expliquent les auteurs de cette étude.

David Page et ses collaborateurs ont eu recours à un processus de séquençage cartographique réitératif pour déterminer la séquence complète de la région AZFc (Azoospermie Factor c), une région que le docteur Page a appelé « Hall génétique des miroirs ».

En effet, cette région comprend pas moins de six amplicons (de grandes unités répétées) quasiment identiques dont trois sont des palindromes ou des quasi palindromes, occupant à eux seuls les deux tiers de la longueur de cette région!

« Cette région du chromosome Y est structurellement spectaculaire », a commenté Page.

La région AZFc, qui ne comporte aucune copie unique de séquence, est composée de 11 familles génétiques différentes regroupant 27 unités de transcription, chacune exprimée presque exclusivement dans les testicules.

Les problèmes d’infertilité masculine dérivent probablement de l’absence dans la région AZFc d’une ou de plusieurs familles de gènes, qui ont du subir des délétions du fait du nombre important de duplications favorisant la recombinaison homologue et la cassure de l’ADN.

Source : Nature Genetics 2001 advance online publication.