Des formes d'ataxie cérébelleuse liées à une déficience en coenzyme Q10

Certaines formes familiales d'ataxie cérébelleuse se caractérisent par une déficience en coenzyme Q10 dans le muscle, révèle un article dans le dernier numéro de Neurology. Un traitement par coenzyme Q10 améliore l'état des patients.

Ce résultat est issu de l'étude de plusieurs cas familiaux d'ataxie cérébelleuse qui ne pouvaient pas être liés à une cause génétique connue. Dans leur publication, Musumeci et al précise avoir identifié au préalable un cas de déficience musculaire en coenzyme Q10 (CoQ10) chez un patient de ce type, ce qui les a conduits à étudier le taux de CoQ10 (ubiquinone) chez d'autres sujets.

Six patients ont ainsi été identifiés : leur taux de CoQ10 dans le muscle était réduit de 65-74 % par rapport à la normale. Un traitement par Co10 a été initié à raison de 300mg à 3.000 mg par jour.

"Tous les patients ont vu leur état s'améliorer", a déclaré le Dr DiMauro (Columbia University, New York). "Ils sont devenus plus forts, leur ataxie s'est améliorée et les convulsions ont disparu ou étaient moins fréquentes".

Un an après le début du traitement, l'amélioration étaient visible. Cinq patients qui étaient incapables de marcher avant le traitement pouvaient désormais se déplacer avec une assistance (déambulateur).

"Nos résultats suggèrent qu'une déficience en CoQ10 est peut-être une cause importante dans certaines formes d'ataxie familiale et elle devrait être envisagée lors du diagnostic", souligne les auteurs. Selon DiMauro, un traitement rapide et agressif par CoQ10 devrait être envisagé lorsque la déficience est avérée.

Source : American Academy of Neurology. Neurology 2001;56:849-55.