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Hypertélorisme
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Syndrome de Smith, Lemli et Opitz : une protéine mutée explique son phénotype
Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l’accumulation dans les cellules d’une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. […].