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Hémoglobine S
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La drépanocytose
L. Baene, le 15/02/2002 : La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].
L'hémoglobine C protège des formes sévères de paludisme
Caducee.net, le 15/11/2001 : Une étude parue aujourd'hui dans Nature montre que les porteurs de l'hémoglobine C (HbC) ont moins de risques de développer une forme grave de paludisme à Plasmodium falciparum. Cet avantage est significatif chez les hétérozygotes (HbAC) et encore davantage chez les homozygotes (HbCC) où la réduction du risque de forme grave est de 93 %. […].