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Brachydactylie
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Brachydactylie de type B : l’origine génétique enfin élucidée
Caducee.net, le 15/03/2000 : Des chercheurs appartenant à des équipes anglaise, portugaise, allemande et américaine rapportent dans le dernier numéro du mensuel scientifique américain ‘Nature Genetics’ avoir identifié les mutations génétiques à l’origine de la brachydactylie de type B, une sévère anomalie du développement des mains et des pieds de transmission autosomique dominante et dont de précédents travaux avaient permis de localiser le locus morbide dans un intervalle de 7,5 centimorgan (cM) sur le bras long du chromosome 9, en 9q22. […].