Des mutations qui protègent du risque cardiovasculaire

Une étude vient d’établir que des mutations du gène nommé PCSK9 sont associées à une réduction marquée du risque cardiovasculaire. Cet effet est lié à une réduction des concentrations de LDL-cholestérol.

Cette découverte est annoncée par Cohen et collaborateurs dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine. Ces chercheurs expliquent avoir étudié la séquence du gène PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 serine protease) en raison de sa relation connue avec des modifications de la concentration de LDL-cholestérol.

Les auteurs ont montré que 2,6% des personnes noires suivies présentaient des mutations de type non sens du gène PCSK9. Fait marquant, ces mutations ont été associées à une réduction significative de 88% du risque cardiovasculaire, avec une réduction de 28% des concentrations moyennes de LDL-cholestérol. Des variations de séquence du gène ont été retrouvées chez 3,2% des patients blancs, variations associées à une diminution de 47% du risque cardiovasculaire, toujours en liaison avec une chute du taux moyen de LDL-cholestérol.

Source : NEJM 2006 ; 354:1264-1272

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