Une mutation mise en cause dans des cas héréditaires de fibrillation auriculaire

Dans le dernier numéro de la revue Science, des chercheurs chinois et français rapportent l’identification d’une mutation associée aux battements cardiaques irréguliers de la fibrillation auriculaire (FA). Cette découverte devrait permettre de mieux expliquer les mécanismes moléculaires qui sous-tendent cette anomalie.

Ces scientifiques ont étudié sur quatre générations une famille chinoise caractérisée par plusieurs cas de FA héréditaire. Sur les 44 membres vivants de la famille, 16 présentaient une FA héréditaire confirmée. Le gène impliqué est KCNQ1, situé sur le chromosome 11. Il code une sous unité d’un canal potassique.

Plus précisément, une substitution de nucléotides caractérise ces cas familiaux de FA. D’après les expériences menées sur des cultures cellulaires, la mutation incriminée se traduit par un gain de fonction qui conduit à un fonctionnement anormal de ce canal potassique dans les myocytes.

L’ensemble de ces résultats devrait conduire à de nouvelles informations sur la compréhension des mécanismes fins qui conduisent à la FA. Par ailleurs, ils suggèrent de nouvelles approches dans le traitement de certains cas restreints de FA.

Source : Science 2003 ;299 :251-4