Facteurs génétiques de l’endométriose précisés

Selon une vaste étude généalogique islandaise, la première du genre parmi une population totale, une femme aurait cinq fois plus de risque de développer une endométriose si sa sœur en est affectée, et 50% de risque en plus si elle compte parmi une de ses cousines un cas d’endométriose.

Ce sont des scientifiques de la société deCODE Genetics et de l’hôpital universitaire d’Islande (Reykjavik), qui ont, se servant de la base de donnée généalogique de l’entreprise, entrepris de récolter les informations concernant les cas d’endométriose, parmi la population islandaise entière plus une grande partie des islandais ayant vécu dans le pays depuis sa création.

L’étude a compilé une liste de 750 femmes ayant été diagnostiquées chirurgicalement pour une endométriose entre 1981 et 1993. Cette liste a ensuite été insérée dans la base de données généalogiques et analysée de manière statistique pour établir les liens familiaux entre les cas recensés.

Les résultats ont tout d’abord montré que les femmes affectées par une endométriose étaient plus liées entre elles par cette analyse que les femmes des groupes contrôle, suggérant (et confirmant) des facteurs héréditaires sous-jacents à la maladie.

Le risque d’incidence d’une endométriose a été de 5,2 (P<0,001) et de 1,56 (P=0,003) si une femme possédait soit une sœur soit une cousine affectée par la maladie.

Selon le professeur Reynir Geirsson, il est extrêmement difficile d’établir des liens génétiques entre des personnes liées entre elles au second, troisième ou quatrième degré (ce qu’a pu établir partiellement cette étude), notamment à cause de la difficulté à obtenir un diagnostic certain de l’endométriose obtenu par la chirurgie.

Les auteurs pensent qu’ils ont toutefois réussi à minimiser les biais statistiques et qu’ils ont permis d’établir une idée plus claire de l’état des facteurs de risque génétiques de l’endométriose, autres que ceux établis uniquement au sein d’une cellule familiale.

Ils pensent que ces facteurs de risques peuvent être transmis aussi bien du côté maternel que paternel, et que cette étude doit inciter les femmes (ainsi que leurs médecins traitants) ayant des symptômes évocateurs d’endométriose ou des liens familiaux de cette affection, à effectuer une laparoscopie exploratoire avant d’entreprendre une grossesse.

Source : Human Reproduction 2002;17(3):555-9

PI