Horaires décalés : la faute à une mutation
Des généticiens ont identifié une mutation en cause dans les cas familiaux de, état où les phases d'endormissement et de réveil sont si décalées qu'elles en sont handicapantes.
Ying-Hui Fu et ses collaborateurs ont mené leur étude sur une famille où cinq personnes présentaient un syndrome d'avance de phase de sommeil, avec une heure moyenne de réveil à quatre heures du matin. Ces patients étaient porteurs d'une mutation dans le gène CKIdelta qui code la caseine kinase I delta, expliquent les chercheurs.
L'introduction de cette mutation chez la souris et la drosophile a effectivement conduit à une modification de leur cycle circadien, bien que les effets soient différents dans ces deux modèles. Selon l'avis des chercheurs, ces résultats montrent que "CKIdelta est un composant central de l'horloge de mammifère" et que le contrôle de l'horloge interne des mammifères est différent de celui des insectes, bien que les protéines soient similaires.
Source : Nature 2005;434: 640-644
Descripteur MESH : Mutation , Famille , Insectes , Mammifères , Nature , Patients , Personnes , Protéines , Sommeil , Syndrome