Syndrome de Bloom et risque de cancer colorectal

Deux recherches menées chez la souris et chez l’homme montrent que les individus porteurs à l’état hétérozygote de la mutation responsable du syndrome de Bloom, une variété de nanisme intra-utérin qui se transmet sous le mode autosomique récessif, présentent un risque augmenté de plus d’un facteur deux de développer un cancer colorectal que les autres.

Les personnes atteintes par le syndrome de Bloom possèdent deux copies altérées du gène BLM (qui code pour une hélicase). Cette mutation engendre de nombreuses erreurs de copies de l’ADN durant la division cellulaire, étant à l’origine de toutes sortes de cancers.

Dans la première étude menée par Joanna Groden (Université de Cincinnati, EU), les auteurs ont travaillé sur des souris porteuses à l’état hétérozygote de la mutation sur l’analogue du gène BLM, croisées avec des souris porteuses d’une susceptibilité génétique aux cancers intestinaux. La descendance de ces animaux porteuse de la mutation dans BLM a présenté deux fois plus de risque de développer un cancer colorectal, comparée aux animaux non porteurs de la mutation.

Dans la seconde étude, Stephen Gruber (Université du Michigan) et ses confrères ont étudié une population juive Ashkénaze qui présente une prévalence de mutation dans le gène BLM de l’ordre de 1%. La comparaison avec une population témoin a montré que les porteurs de la mutation dans BLM était plus de deux fois plus nombreux à développer un cancer colorectal que les autres.

Ces recherches montrent selon leurs auteurs à la fois l’importance des modèles murins dans l’étude des pathologies humaines et également que même si l’on est porteur sain de la mutation récessive impliqué dans le syndrome de Bloom, il peut y avoir un risque de cancer.

Source: Science 20 septembre 2002;297(5589):2013-4 et 2051-3

PI